Méthodes d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés: application à l'étude de la densité minérale osseuse - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Accéder directement au contenu
Thèse Année : 2011

Statistical methods for genetic analysis of correlated quantitative traits: application to the study of bone mineral density.

Méthodes d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés: application à l'étude de la densité minérale osseuse

Résumé

The majority of complex diseases in humans are likely determined by both genetic and environmental factors. Using correlated phenotypes may increase the power to map the underlying Quantitative Trait Loci (QTLs). This work aims to evaluate and compare the performance of bivariate methods for detecting QTLs in correlated phenotypes by linkage and association analyses. We applied these methods to data on Bone Mineral Density (BMD) variation, measured at the two skeletal sites, in a sample of males selected for extreme trait values. Our results demonstrate the relative gain, in particular for association analysis, of bivariate approaches when compared to univariate analyses. Finally, we study the performances of association methods to detect QTLs in the GAW16 simulated family data.
La plupart des maladies humaines ont une étiologie complexe avec des facteurs génétiques et environnementaux qui interagissent. Utiliser des phénotypes corrélés peut augmenter la puissance de détection de locus de trait quantitatif. Ce travail propose d'évaluer différentes approches d'analyse bivariée pour des traits corrélés en utilisant l'information apportée par les marqueurs au niveau de la liaison et de l'association. Le gain relatif de ces approches est comparé aux analyses univariées. Ce travail a été appliqué à la variation de la densité osseuse à deux sites squelettiques dans une cohorte d'hommes sélectionnés pour des valeurs phénotypiques extrêmes. Nos résultats montrent l'intérêt d'utiliser des approches bivariées en particulier pour l'analyse d'association. Par ailleurs, dans le cadre du groupe de travail GAW16, nous avons comparé les performances relatives de trois méthodes d'association dans des données familiales.
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Dates et versions

tel-00633981 , version 1 (20-10-2011)
tel-00633981 , version 2 (17-07-2012)

Identifiants

  • HAL Id : tel-00633981 , version 1

Citer

Aude Saint Pierre. Méthodes d'analyse génétique de traits quantitatifs corrélés: application à l'étude de la densité minérale osseuse. Sciences du Vivant [q-bio]. Université Paris Sud - Paris XI, 2011. Français. ⟨NNT : 2011PA11T005⟩. ⟨tel-00633981v1⟩
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