Introduction L’impact de la prise en charge thérapeutique de la cystinose et le suivi à long terme restent méconnus. ECYSCO est une cohorte européenne multicentrique longitudinale du programme RaDiCo. Description Enfants et adultes avec un diagnostic de cystinose et suivis dans 27 centres franc¸ ais et 4 européens (Belgique, Italie, Espagne et Allemagne) ont été inclus. Méthodes Les données sont collectées sur la plate-forme RaDiCo, via un e-CRF (REDCap). Résultats Cent quarante-trois patients (51,5 % adultes) ont été inclus. L’âge médian au diagnostic était de 1,3 ans [IQ : 1,0 ; 2,0] et l’âge à l’inclusion de 19,1 ans [IQ : 11,9 ; 30,4]. À l’inclusion, 72 patients (50,3 %) avaient atteint le stade de l’insuffisance rénale terminale (IRT). Cinquante-quatre patients avaient rec¸ u une transplantation, 12 en avaient rec¸ u 2, et 3 en avaient rec¸ u 3 successives. L’âge à l’IRT était de 12,2 ans [IQ : 9,8 ; 18,0]. Le DFG médian sur rein natif chez les autres enfants était de 58,7 mL/min/1,73 m2 [IQ : 34,9 ; 82,6] et chez les adultes de 45,9 mL/min/1,73 m2 [IQ : 42,4 ; 60,6]. Le taux de cystine intraleucocytaire était correct à 1,20 [IQ : 0,68 ; 2,23] nmol ½ cystine/mg protéine. Quarante et un (28,7 %) des patients présentaient une hypothyroïdie, depuis un âge médian de 8,5 ans, 14 (9,7 %) un diabète, depuis un âge médian de 26 ans, 60 (51,7 %) des manifestations squelettiques, 15 (12,4 %) une atteinte musculaire, 21 (17,4 %) une atteinte neurologique. Tous les patients sauf 6 ont été traités par cystéamine. Soixanteneuf étaient traités par Procysbi® et 66 par Cystagon® au dernier suivi. Au cours du suivi, le Cystagon® a été remplacé par le Procysbi® chez 56,3 % des patients. Cent trente et un patients (91,6 %) recevaient du collyre Cystadrops®. Conclusion La majorité des patients atteints de cystinose sont désormais adultes et la moitié nécessite un traitement de suppléance. L’identification et le traitement des complications extra-rénales sont un enjeu majeur pour les équipes adultes.