Turner syndrome: French National Diagnosis and Care Protocol (NDCP; National Diagnosis and Care Protocol)
Elodie Fiot
(1, 2)
,
Bertille Alauze
(1, 2)
,
Bruno Donadille
(3)
,
Dinane Samara-Boustani
(4)
,
Muriel Houang
(5)
,
Gianpaolo de Filippo
(1, 2)
,
Anne Bachelot
(6)
,
Clemence Delcour
(7)
,
Constance Beyler
(8)
,
Emilie Bois
(8)
,
Emmanuelle Bourrat
(8)
,
Emmanuel Bui Quoc
(8)
,
Nathalie Bourcigaux
(3)
,
Catherine Chaussain
(9)
,
Ariel Cohen
(10)
,
Martine Cohen-Solal
(11)
,
Sabrina da Costa
(4)
,
Claire Dossier
(8)
,
Stephane Ederhy
(10)
,
Monique Elmaleh
(8)
,
Laurence Iserin
(12)
,
Hélène Lengliné
(8)
,
Armelle Poujol-Robert
(13)
,
Dominique Roulot
(14)
,
Jerome Viala
(8)
,
Frederique Albarel
(15)
,
Elise Bismuth
(8)
,
Valérie Bernard
(16)
,
Claire Bouvattier
(17)
,
Aude Brac
(18)
,
Patricia Bretones
(18)
,
Nathalie Chabbert-Buffet
(19)
,
Philippe Chanson
(19)
,
Regis Coutant
(20)
,
Marguerite de Warren
,
Béatrice Demaret
,
Lise Duranteau
(17)
,
Florence Eustache
(21)
,
Lydie Gautheret
(1, 2)
,
Georges Gelwane
(1, 2)
,
Claire Gourbesville
(22)
,
Mickaël Grynberg
(23)
,
Karinne Gueniche
(4)
,
Carina Jorgensen
(10)
,
Veronique Kerlan
(24)
,
Charlotte Lebrun
(1, 2)
,
Christine Lefevre
(25)
,
Françoise Lorenzini
,
Sylvie Manouvrier
(25)
,
Catherine Pienkowski
,
Rachel Reynaud
(26)
,
Yves Reznik
(27)
,
Jean-Pierre Siffroi
(28, 29)
,
Anne-Claude Tabet
(30)
,
Maithé Tauber
(4)
,
Vanessa Vautier
,
Igor Tauveron
(31)
,
Sebastien Wambre
,
Delphine Zenaty
(1, 2)
,
Irène Netchine
(32)
,
Michel Polak
(4)
,
Philippe Touraine
(6)
,
Jean-Claude Carel
(1, 2)
,
Sophie Christin-Maitre
(3)
,
Juliane Léger
(1, 2)
1
Centre de Référence des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance [APHP Robert Debré]
2 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
3 Service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction [CHU Saint-Antoine]
4 Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker]
5 CHU Trousseau [APHP]
6 Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement [CHU Pitié-Salpêtrière]
7 Département d'obstétrique et de gynécologie [Hôpital Robert Debré]
8 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
9 CHU Charles Foix [AP-HP]
10 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
11 Service de Rhumatologie [CHU Lariboisière]
12 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
13 Service d'Hépato-gastro-entérologie [CHU Saint-Antoine]
14 Hôpital Avicenne [AP-HP]
15 Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques [Hôpital de la Conception - APHM]
16 CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]
17 AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)
18 HCL - Hospices Civils de Lyon
19 Service de Gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction - Maternité [CHU Tenon]
20 Endocrinologie pédiatrique[CHU Angers]
21 Hôpital Jean Verdier [AP-HP]
22 Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen]
23 AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart]
24 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
25 Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]
26 Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
27 CHU Caen
28 Inserm U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau]
29 UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau]
30 Département de génétique [Robert Debré]
31 CHU Clermont-Ferrand
32 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
2 NeuroDiderot (UMR_S_1141 / U1141) - Maladies neurodéveloppementales et neurovasculaires
3 Service d'Endocrinologie, diabétologie et endocrinologie de la reproduction [CHU Saint-Antoine]
4 Service d'endocrinologie, gynécologie et diabétologie pédiatriques [CHU Necker]
5 CHU Trousseau [APHP]
6 Centre de référence des maladies endocriniennes rares de la croissance et du développement [CHU Pitié-Salpêtrière]
7 Département d'obstétrique et de gynécologie [Hôpital Robert Debré]
8 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
9 CHU Charles Foix [AP-HP]
10 CHU Saint-Antoine [AP-HP]
11 Service de Rhumatologie [CHU Lariboisière]
12 HEGP - Hôpital Européen Georges Pompidou [APHP]
13 Service d'Hépato-gastro-entérologie [CHU Saint-Antoine]
14 Hôpital Avicenne [AP-HP]
15 Service d'endocrinologie, diabète, maladies métaboliques [Hôpital de la Conception - APHM]
16 CHU de Bordeaux Pellegrin [Bordeaux]
17 AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)
18 HCL - Hospices Civils de Lyon
19 Service de Gynécologie-obstétrique et médecine de la reproduction - Maternité [CHU Tenon]
20 Endocrinologie pédiatrique[CHU Angers]
21 Hôpital Jean Verdier [AP-HP]
22 Service Endocrinologie - Diabétologie [CHU Caen]
23 AP-HP - Hôpital Antoine Béclère [Clamart]
24 CHRU Brest - Centre Hospitalier Régional Universitaire de Brest
25 Hôpital Jeanne de Flandre [Lille]
26 Service de pédiatrie multidisciplinaire [Hôpital de la Timone Enfants - APHM]
27 CHU Caen
28 Inserm U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique [CHU Trousseau]
29 UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau]
30 Département de génétique [Robert Debré]
31 CHU Clermont-Ferrand
32 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
Marguerite de Warren
- Function : Author
Béatrice Demaret
- Function : Author
Françoise Lorenzini
- Function : Author
Catherine Pienkowski
- Function : Author
Rachel Reynaud
- Function : Author
- PersonId : 1238414
- ORCID : 0000-0001-5174-7049
Jean-Pierre Siffroi
- Function : Author
- PersonId : 1081753
- IdHAL : jean-pierre-siffroi
- ORCID : 0000-0001-9867-588X
Vanessa Vautier
- Function : Author
Sebastien Wambre
- Function : Author
Juliane Léger
Connectez-vous pour contacter l'auteur
- Function : Correspondent author
- PersonId : 1099091
Connectez-vous pour contacter l'auteur
Abstract
Turner syndrome (TS; ORPHA 881) is a rare condition in which all or part of one X chromosome is absent from some or all cells. It affects approximately one in every 1/2500 liveborn girls. The most frequently observed karyotypes are 45,X (40-50%) and the 45,X/46,XX mosaic karyotype (15-25%). Karyotypes with an X isochromosome (45,X/46,isoXq or 45,X/46,isoXp), a Y chromosome, X ring chromosome or deletions of the X chromosome are less frequent. The objective of the French National Diagnosis and Care Protocol (PNDS; Protocole National de Diagnostic et de Soins) is to provide health professionals with information about the optimal management and care for patients, based on a critical literature review and multidisciplinary expert consensus. The PNDS, written by members of the French National Reference Center for Rare Growth and Developmental Endocrine disorders, is available from the French Health Authority website. Turner Syndrome is associated with several phenotypic conditions and a higher risk of comorbidity. The most frequently reported features are growth retardation with short adult stature and gonadal dysgenesis. TS may be associated with various congenital (heart and kidney) or acquired diseases (autoimmune thyroid disease, celiac
Origin : Files produced by the author(s)
