Contribution of Functionally Assessed GHRHR Mutations to Idiopathic Isolated Growth Hormone Deficiency in a Cohort of 312 Unrelated Patients - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Accéder directement au contenu
Communication Dans Un Congrès Année : 2018

Contribution of Functionally Assessed GHRHR Mutations to Idiopathic Isolated Growth Hormone Deficiency in a Cohort of 312 Unrelated Patients

Enzo Cohen (1, 2) , Sabrina Belkacem (1, 2) , Soumeya Fedala (3) , Nathalie Collot (1, 2) , Eliane Khallouf (4) , Florence Dastot - Le Moal (1, 2) , Michel Polak (5) , Philippe Duquesnoy (1, 2) , Frédéric Brioude (2) , Sophie Rose (1, 2) , Geraldine Viot (6) , Aude Soleyan (1, 2) , Jean-Claude Carel (7) , Marie-Laure Sobrier (1, 2) , Philippe Chanson (8, 9) , Frédérique Gatelais (10) , Claudine Heinrichs (11) , Noureddine Kaffel (12) , Régis Coutant (10) , Şenay Savaş Erdeve (13) , Erdal Kurnaz (13) , Zehra Aycan (13) , Caroline Thalassinos (5) , Stanislas Lyonnet (14) , Zeynep Şıklar (15) , Merih Berberoglu (15) , Cécile Brachet (11) , Serge Amselem (1, 2) , Marie Legendre (1, 2)
1 Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
2 CHU Trousseau [APHP]
3 CHU Bab El Oued - Centre Hospitalier Universitaire Bab El Oued [Alger, Algérie]
4 2HDF - Hôpital Hôtel Dieu de France [Beirut, Lebanon]
5 Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
6 GHU AP-HP Centre Université Paris Cité
7 AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
8 Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
9 AP-HP. Université Paris Saclay
10 CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
11 HUDERF - Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola [Bruxelles, Belgique]
12 C2M - Complexe Médical Multidisciplinaire [Sfax, Tunisia]
13 Ankara Üniversitesi
14 Imagine - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
15 Ankara University School of Medicine [Turkey]
Enzo Cohen
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Sabrina Belkacem
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Soumeya Fedala
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire Bab El Oued [Alger, Algérie]
Nathalie Collot
  • Fonction : Auteur
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Eliane Khallouf
  • Fonction : Auteur
Hôpital Hôtel Dieu de France [Beirut, Lebanon]
Florence Dastot - Le Moal
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Michel Polak
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1099095
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Philippe Duquesnoy
  • Fonction : Auteur
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Frédéric Brioude
CHU Trousseau [APHP]
Sophie Rose
  • Fonction : Auteur
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Geraldine Viot
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 902645
GHU AP-HP Centre Université Paris Cité
Aude Soleyan
  • Fonction : Auteur
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Jean-Claude Carel
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 860039
AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]
Marie-Laure Sobrier
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Philippe Chanson
Hôpital Bicêtre [AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre]
AP-HP. Université Paris Saclay
Frédérique Gatelais
  • Fonction : Auteur
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
Claudine Heinrichs
  • Fonction : Auteur
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola [Bruxelles, Belgique]
Noureddine Kaffel
  • Fonction : Auteur
Complexe Médical Multidisciplinaire [Sfax, Tunisia]
Régis Coutant
Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
Şenay Savaş Erdeve
  • Fonction : Auteur
Ankara Üniversitesi
Erdal Kurnaz
  • Fonction : Auteur
Ankara Üniversitesi
Zehra Aycan
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 898671
Ankara Üniversitesi
Caroline Thalassinos
  • Fonction : Auteur
Hôpital Necker - Enfants Malades [AP-HP]
Stanislas Lyonnet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 901147
Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)
Zeynep Şıklar
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 1200487
Ankara University School of Medicine [Turkey]
Merih Berberoglu
  • Fonction : Auteur
Ankara University School of Medicine [Turkey]
Cécile Brachet
Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola [Bruxelles, Belgique]
Serge Amselem
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
Marie Legendre
Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique
CHU Trousseau [APHP]
CV

Domaines

Génétique humaine

Sandrine Couvet  : Connectez-vous pour contacter le contributeur

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Soumis le : mercredi 11 janvier 2023-11:52:56

Dernière modification le : samedi 6 avril 2024-10:20:07

Fichier non déposé

Dates et versions

inserm-03934333 , version 1 (11-01-2023)

Identifiants

  • HAL Id : inserm-03934333 , version 1

Citer

Enzo Cohen, Sabrina Belkacem, Soumeya Fedala, Nathalie Collot, Eliane Khallouf, et al.. Contribution of Functionally Assessed GHRHR Mutations to Idiopathic Isolated Growth Hormone Deficiency in a Cohort of 312 Unrelated Patients. 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Sep 2018, Athenes, Grece, Greece. ⟨inserm-03934333⟩

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