Contribution of Functionally Assessed GHRHR Mutations to Idiopathic Isolated Growth Hormone Deficiency in a Cohort of 312 Unrelated Patients

Enzo Cohen; Sabrina Belkacem; Soumeya Fedala; Nathalie Collot; Eliane Khallouf; Florence Dastot - Le Moal; Michel Polak; Philippe Duquesnoy; Frédéric Brioude; Sophie Rose; Geraldine Viot; Aude Soleyan; Jean-Claude Carel; Marie-Laure Sobrier; Philippe Chanson; Frédérique Gatelais; Claudine Heinrichs; Noureddine Kaffel; Régis Coutant; Şenay Savaş Erdeve; Erdal Kurnaz; Zehra Aycan; Caroline Thalassinos; Stanislas Lyonnet; Zeynep Şıklar; Merih Berberoglu; Cécile Brachet; Serge Amselem; Marie Legendre

Conference Papers Year :

Contribution of Functionally Assessed GHRHR Mutations to Idiopathic Isolated Growth Hormone Deficiency in a Cohort of 312 Unrelated Patients

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Enzo Cohen

Function : Speaker
PersonId : 1146224
ORCID : 0000-0002-0123-9369

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Sabrina Belkacem

Function : Author
PersonId : 1170844
ORCID : 0000-0002-3990-1354

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Soumeya Fedala

Function : Author

Centre Hospitalier Universitaire Bab El Oued [Alger, Algérie]

Nathalie Collot

Function : Author

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Eliane Khallouf

Function : Author

Hôpital Hôtel Dieu de France [Beirut, Lebanon]

Florence Dastot - Le Moal

Function : Author
PersonId : 1182834
IdHAL : florence-dastot-le-moal
ORCID : 0000-0001-7368-5344

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Michel Polak

Function : Author
PersonId : 1099095

CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]

Philippe Duquesnoy

Function : Author

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Frédéric Brioude

Function : Author
PersonId : 14
IdHAL : frederic-brioude

CHU Trousseau [APHP]

Sophie Rose

Function : Author

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Geraldine Viot

Function : Author
PersonId : 902645

GHU AP-HP Centre Université de Paris

Aude Soleyan

Function : Author

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Jean-Claude Carel

Function : Author
PersonId : 860039

AP-HP Hôpital universitaire Robert-Debré [Paris]

Marie-Laure Sobrier

Function : Author
PersonId : 170805
IdHAL : marie-laure-sobrier
ORCID : 0000-0001-6396-100X
IdRef : 132435020

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Philippe Chanson

Function : Author
PersonId : 759641
ORCID : 0000-0001-5096-5722
IdRef : 029294452

AP-HP Hôpital Bicêtre (Le Kremlin-Bicêtre)

AP-HP. Université Paris Saclay

Frédérique Gatelais

Function : Author

Centre Hospitalier Universitaire d'Angers

Claudine Heinrichs

Function : Author

Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola [Bruxelles, Belgique]

Noureddine Kaffel

Function : Author

Complexe Médical Multidisciplinaire [Sfax, Tunisia]

Régis Coutant

Function : Author
PersonId : 1168120
ORCID : 0000-0002-6332-4243

Centre Hospitalier Universitaire d'Angers

Şenay Savaş Erdeve

Function : Author

Ankara Üniversitesi

Erdal Kurnaz

Function : Author

Ankara Üniversitesi

Zehra Aycan

Function : Author
PersonId : 898671

Ankara Üniversitesi

Caroline Thalassinos

Function : Author

CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]

Stanislas Lyonnet

Function : Author
PersonId : 901147

Imagine - Institut des maladies génétiques (IHU)

Zeynep Şıklar

Function : Author
PersonId : 1200487

Ankara University School of Medicine [Turkey]

Merih Berberoglu

Function : Author

Ankara University School of Medicine [Turkey]

Cécile Brachet

Function : Author
PersonId : 1168375
ORCID : 0000-0001-7955-2534

Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola [Bruxelles, Belgique]

Serge Amselem

Function : Author
PersonId : 1169576
ORCID : 0000-0001-9506-3968

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Marie Legendre

Function : Author
PersonId : 1147534
IdHAL : marie-legendre
ORCID : 0000-0003-2178-0846

Physiopathologie des maladies génétiques d'expression pédiatrique

Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]

Domains

Life Sciences [q-bio] Genetics Human genetics

Sandrine Couvet : Connect in order to contact the contributor

https://www.hal.inserm.fr/inserm-03934333

Submitted on : Wednesday, January 11, 2023-11:52:56 AM

Last modification on : Friday, January 13, 2023-3:46:56 AM

Dates and versions

inserm-03934333 , version 1 (11-01-2023)

Identifiers

HAL Id : inserm-03934333 , version 1

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Enzo Cohen, Sabrina Belkacem, Soumeya Fedala, Nathalie Collot, Eliane Khallouf, et al.. Contribution of Functionally Assessed GHRHR Mutations to Idiopathic Isolated Growth Hormone Deficiency in a Cohort of 312 Unrelated Patients. 57th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology, Sep 2018, Athenes, Grece, Greece. ⟨inserm-03934333⟩

Contribution of Functionally Assessed GHRHR Mutations to Idiopathic Isolated Growth Hormone Deficiency in a Cohort of 312 Unrelated Patients

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