Mosaic intragenic deletion of FBN2 and severe congenital contractural arachnodactyly
A. Lavillaureix
(1, 2)
,
S. Heide
(1, 3, 2)
,
S. Chantot-Bastaraud
(1, 2)
,
I. Marey
(3)
,
B. Keren
(3)
,
R. Grigorescu
(1)
,
J.M. Jouannic
(4)
,
A. Gelot
(5)
,
S. Whalen
(1)
,
D. Héron
(3, 1, 6)
,
J.P. Siffroi
(1, 2)
1
Service de génétique et embryologie médicales [CHU Trousseau]
2 UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau]
3 Service de Génétique médicale [CHU Pitié-Salpêtrière]
4 Service de Médecine Fœtale [CHU Trousseau]
5 CHU Trousseau [APHP]
6 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
2 UF de Génétique chromosomique [CHU Trousseau]
3 Service de Génétique médicale [CHU Pitié-Salpêtrière]
4 Service de Médecine Fœtale [CHU Trousseau]
5 CHU Trousseau [APHP]
6 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
S. Chantot-Bastaraud
- Function : Author
- PersonId : 1182915
- IdHAL : sandra-chantot-bastaraud
- ORCID : 0000-0001-6446-3504
J.M. Jouannic
- Function : Author
- PersonId : 980060
- IdHAL : jean-marie-jouannic
- ORCID : 0000-0002-7890-3790
J.P. Siffroi
- Function : Author
- PersonId : 1081753
- IdHAL : jean-pierre-siffroi
- ORCID : 0000-0001-9867-588X