An intracytoplasmic β3 Leu718 deletion in a patient with a novel platelet phenotype - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Blood Advances Année : 2017

An intracytoplasmic β3 Leu718 deletion in a patient with a novel platelet phenotype

Résumé

A novel heterozygous ITGB3 Leu718del shows loss of synchronization between the intracytoplasmic tail of β3 with that of αIIb.Decreased activation of αIIbβ3 accompanies enlarged platelets that contain giant granules and give a poor aggregation response.

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Citer

Paquita Nurden, Jean-Claude Bordet, Xavier Pillois, Alan T. Nurden. An intracytoplasmic β3 Leu718 deletion in a patient with a novel platelet phenotype. Blood Advances, 2017, 1 (8), pp.494-499. ⟨10.1182/bloodadvances.2016002808⟩. ⟨inserm-02469399⟩

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