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Journal articles
Improving the Performance of Somatic Mutation Identification by Recovering Circulating Tumor DNA Mutations
Yu Fu
1
Cécile Jovelet
2
Thomas Filleron
3
Marion Pedrero
4
Nelly Motté
2
Yannick Boursin
5
Yufei Luo
5
Christophe Massard
4
Mario Campone
6, 7
Christelle Levy
8
Véronique Diéras
9
Thomas Bachelot
10
Julie Garrabey
11
Jean-Charles Soria
4, 1
Ludovic Lacroix
1, 2
Fabrice André
1
Celine Lefebvre
1, *
*
Corresponding author
1
U981 - Biomarqueurs prédictifs et nouvelles stratégies moléculaires en thérapeutique anticancéreuse
2
Labo RT - Laboratoire de recherche translationnelle
UMR 1015 - Immunologie des tumeurs et immunothérapie
5
Plateforme de Bioinformatique [Gustave Roussy]
AMMICa - Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse
Mario Campone 6, 7
Author
Christelle Levy 8
Author
Véronique Diéras 9
Author
Thomas Bachelot 10
Author
Julie Garrabey 11
Author
Jean-Charles Soria 4, 1
Author
Ludovic Lacroix 1, 2
Author
Fabrice André 1
Author
Celine Lefebvre 1
Correspondent author
1
U981 - Biomarqueurs prédictifs et nouvelles stratégies moléculaires en thérapeutique anticancéreuse (Gustave Roussy.
Bâtiment de médecine moléculaire,
114, rue Édouard-Vaillant
94805 Villejuif Cedex -France - France)
- UP11 - Université Paris-Sud - Paris 11 (Bâtiment 300 - 91405 Orsay cedex - France)
- IGR - Institut Gustave Roussy (114, rue Édouard-Vaillant 94805 Villejuif Cedex -France - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U981 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
2
Labo RT - Laboratoire de recherche translationnelle (France)
- UMR 1015 - Immunologie des tumeurs et immunothérapie (Gustave Roussy. 114, rue Édouard-Vaillant 94805 Villejuif Cedex -France - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1015 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- IGR - Institut Gustave Roussy : U1015 (114, rue Édouard-Vaillant 94805 Villejuif Cedex -France - France)
- UP11 - Université Paris-Sud - Paris 11 (Bâtiment 300 - 91405 Orsay cedex - France)
3
Institut Claudius Regaud (France)
4
DITEP - Département d’Innovation Thérapeutique et essais précoces [Gustave Roussy] (Gustave Roussy. 114, rue Édouard-Vaillant. 94805 Villejuif Cedex - France - France)
- IGR - Institut Gustave Roussy (114, rue Édouard-Vaillant 94805 Villejuif Cedex -France - France)
5
Plateforme de Bioinformatique [Gustave Roussy] (France)
- AMMICa - Analyse moléculaire, modélisation et imagerie de la maladie cancéreuse (Gustave-Roussy
114, rue Édouard Vaillant
94805 Villejuif - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMS3655 (France)
- UP11 - Université Paris-Sud - Paris 11 (Bâtiment 300 - 91405 Orsay cedex - France)
- IGR - Institut Gustave Roussy (114, rue Édouard-Vaillant 94805 Villejuif Cedex -France - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : US23 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
6
UNICANCER/ICO - Institut de Cancérologie de l'Ouest [Angers/Nantes] (15, rue André Boquel - 49055 Angers cedex 02 - France)
- UNICANCER (101, rue de Tolbiac, 75654 Paris Cedex 13 - France)
7
CRCNA - Centre de Recherche en Cancérologie Nantes-Angers (France)
- CHU Angers - Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (4 rue Larrey - 49933 Angers cedex 9 - France)
- Hôtel-Dieu de Nantes (France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U892 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- Hôpital Laennec (France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR6299 (France)
- Faculté de Médecine d'Angers (Rue Haute de Reculée 49045 Angers - France)
- CHU Nantes - Centre hospitalier universitaire de Nantes (1 Place Alexis-Ricordeau, 44000 Nantes - France)
8
Service d'Oncologie médicale [CHU Caen] (Caen - France)
- CHU Caen (Avenue de la Côte de Nacre 14000 Caen - France)
- NU - Normandie Université (Esplanade de la Paix - CS 14032 - 14032 Caen Cedex 5 - France)
- TCBN - Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (3 avenue du Général Harris 14076 Caen cedex 5 - France)
9
Institut Curie [Paris] ( 26 rue d'Ulm - 75248 Paris - France)
10
UNICANCER/CRCL - Centre de Recherche en Cancérologie de Lyon (28, rue Laennec - 69373 Lyon - France)
- INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U1052 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France)
- CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR5286 (France)
- UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1 (43, boulevard du 11 novembre 1918, 69622 Villeurbanne cedex - France)
- Université de Lyon (92 rue Pasteur - CS 30122, 69361 Lyon Cedex 07 - France)
- Centre Léon Bérard [Lyon] (28, rue Laennec 69373 LYON Cedex 08 - France)
11
FNCLCL/UNICANCER - Fédération Nationale des Centres de Lutte Contre le Cancer (101 rue de Tolbiac, Paris, F-75013, France - France)
- UNICANCER (France)
Abstract : DNA extracted from cancer patients' whole blood may contain somatic mutations from circulating tumor DNA (ctDNA) fragments. In this study, we introduce cmDetect, a computational method for the systematic identification of ctDNA mutations using whole-exome sequencing of a cohort of tumor and corresponding peripheral whole-blood samples. Through the analysis of simulated data, we demonstrated an increase in sensitivity in calling somatic mutations by combining cmDetect to two widely used mutation callers. In a cohort of 93 breast cancer metastatic patients, cmDetect identified ctDNA mutations in 54% of the patients and recovered somatic mutations in cancer genes EGFR, PIK3CA, and TP53. We further showed that cmDetect detected ctDNA in 89% of patients with confirmed mutated cell–free tumor DNA by plasma analyses (n ¼ 9) within 46 pan-cancer patients. Our results prompt immediate consideration of the use of this method as an additional step in somatic mutation calling using whole-exome sequencing data with blood samples as controls .
Document type :
Journal articles
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https://www.hal.inserm.fr/inserm-01377103
Contributor : Celine Lefebvre <>
Submitted on : Thursday, October 6, 2016 - 1:37:39 PM
Last modification on : Friday, July 30, 2021 - 3:16:37 AM
Contributor : Celine Lefebvre <>
Submitted on : Thursday, October 6, 2016 - 1:37:39 PM
Last modification on : Friday, July 30, 2021 - 3:16:37 AM
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Identifiers
- HAL Id : inserm-01377103, version 1
- DOI : 10.1158/0008-5472.CAN-15-3457
Collections
Citation
Yu Fu, Cécile Jovelet, Thomas Filleron, Marion Pedrero, Nelly Motté, et al.. Improving the Performance of Somatic Mutation Identification by Recovering Circulating Tumor DNA Mutations. Cancer Research, American Association for Cancer Research, 2016, 76, Epub ahead of print. ⟨10.1158/0008-5472.CAN-15-3457⟩. ⟨inserm-01377103⟩
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