Variable age of onset and clinical severity in transferrin receptor 2 related haemochromatosis: novel observations

Edouard Bardou-Jacquet; Severine Cunat; Marie-Pascale Beaumont-Epinette; Caroline Kannengiesser; Xavier Causse; Sylvie Sauvion; Bruno Pouliquen; Yves Deugnier; Véronique David; Olivier Loréal; Patricia Aguilar-Martinez; Pierre Brissot; Anne-Marie Jouanolle

doi:10.1111/bjh.12350

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Variable age of onset and clinical severity in transferrin receptor 2 related haemochromatosis: novel observations

Edouard Bardou-Jacquet ^{1, 2, 3, *} Severine Cunat ⁴ Marie-Pascale Beaumont-Epinette ⁵ Caroline Kannengiesser ⁶ Xavier Causse ⁷ Sylvie Sauvion ⁸ Bruno Pouliquen ⁹ Yves Deugnier ¹ Véronique David ^{5, 10} Olivier Loréal ^{1, 3} Patricia Aguilar-Martinez ⁴ Pierre Brissot ^{1, 2, 3} Anne-Marie Jouanolle ^{3, 5}

* Auteur correspondant

1 Foie, métabolismes et cancer

2 Service des maladies du foie

3 Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique

4 Département d'hématologie biologique[Montpellier]

5 Laboratoire de génétique moléculaire

6 Service de Génétique et Biochimie hormonale

7 Hépato-gastro-entérologie et oncologie digestive

8 Service de Pédiatrie [Jean Verdier]

9 Gastroenterologie

10 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes

Edouard Bardou-Jacquet ^{1, 2, 3} AuthorId : 889513

Auteur correspondant

Severine Cunat ⁴ AuthorId : 126002
Auteur

Marie-Pascale Beaumont-Epinette ⁵ AuthorId : 862860
Auteur

Caroline Kannengiesser ⁶ AuthorId : 314335
Auteur

Xavier Causse ⁷ AuthorId : 474249
Auteur

Sylvie Sauvion ⁸ AuthorId : 862861
Auteur

Bruno Pouliquen ⁹ AuthorId : 862862
Auteur

Yves Deugnier ¹ AuthorId : 379429
Auteur

Véronique David ^{5, 10} AuthorId : 194423
Auteur

Olivier Loréal ^{1, 3} AuthorId : 394226

Auteur

Patricia Aguilar-Martinez ⁴ AuthorId : 299956
Auteur

Pierre Brissot ^{1, 2, 3} AuthorId : 394225
Auteur

Anne-Marie Jouanolle ^{3, 5} AuthorId : 394222
Auteur

1 Foie, métabolismes et cancer (Hôpital Pontchaillou Rue Henri Le Guilloux 35033 Rennes Cedex - France) StructId : 106130

UR1 - Université de Rennes 1 (2 rue du Thabor - CS 46510 - 35065 Rennes cedex - France) StructId : 105160
- UNIV-RENNES - Université de Rennes (France) StructId : 528860
INSERM - Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale : U991 (101, rue de Tolbiac, 75013 Paris - France) StructId : 303623
Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique - Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Université Rennes 1 - Campus Santé Villejean - 2, avenue Professeur Léon Bernard 35043 Rennes cedex - France) StructId : 453207

2 Service des maladies du foie (France) StructId : 207712

UR1 - Université de Rennes 1 (2 rue du Thabor - CS 46510 - 35065 Rennes cedex - France) StructId : 105160
- UNIV-RENNES - Université de Rennes (France) StructId : 528860
CHU Pontchaillou [Rennes] (2 Rue Henri le Guilloux, 35000 Rennes - France) StructId : 301327

3 Centre de référence des surcharges en fer rares d'origine génétique (2 Rue Henri le Guilloux 35000 Rennes - France) StructId : 225525

Hôpital Pontchaillou (France) StructId : 300129
CHU Pontchaillou [Rennes] (2 Rue Henri le Guilloux, 35000 Rennes - France) StructId : 301327

4 Département d'hématologie biologique[Montpellier] (80, avenue Augustin Fliche, 34295 Montpellier Cedex 5 - France) StructId : 162363

UM1 - Université Montpellier 1 (5, boulevard Henri IV - CS 19044 - 34967 Montpellier cedex - France) StructId : 42570
CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (191 avenue du doyen Gaston Giraud 34295 Montpellier cedex 5 - France) StructId : 258773
CHU Saint-Eloi (France) StructId : 303483

5 Laboratoire de génétique moléculaire (2, avenue du Professeur Léon Bernard CS 34317 35043 Rennes cedex - France) StructId : 225297

UR1 - Université de Rennes 1 (2 rue du Thabor - CS 46510 - 35065 Rennes cedex - France) StructId : 105160
- UNIV-RENNES - Université de Rennes (France) StructId : 528860
CHU Pontchaillou [Rennes] (2 Rue Henri le Guilloux, 35000 Rennes - France) StructId : 301327

6 Service de Génétique et Biochimie hormonale (Paris - France) StructId : 225526

Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
AP-HP - Hôpital Bichat - Claude Bernard [Paris] (46 Rue Henri Huchard, 75018 Paris - France) StructId : 300156
UPD7 - Université Paris Diderot - Paris 7 (5 rue Thomas-Mann - 75205 Paris cedex 13 - France) StructId : 300301

7 Hépato-gastro-entérologie et oncologie digestive (1, rue Porte Madeleine 45000 Orléans - France) StructId : 225298

CHR - Centre Hospitalier Régional d'Orléans (14 Avenue de l'Hôpital, 45100 Orléans - France) StructId : 300639

8 Service de Pédiatrie [Jean Verdier] (Hôpital Jean Verdier av. du 14 Juillet 93140 Bondy - France) StructId : 165743

UP13 - Université Paris 13 (France) StructId : 15786
Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068
Hôpital Jean Verdier [Bondy] (France) StructId : 303442
- Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (France) StructId : 300068

9 Gastroenterologie (Nantes - France) StructId : 225527

Centre Médical Saint Augustin (France) StructId : 354763

10 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes (Faculté de Médecine - CS 34317 2 Av du Professeur Léon Bernard 35043 Rennes Cedex - France) StructId : 187162

UR1 - Université de Rennes 1 (2 rue du Thabor - CS 46510 - 35065 Rennes cedex - France) StructId : 105160
- UNIV-RENNES - Université de Rennes (France) StructId : 528860
CNRS - Centre National de la Recherche Scientifique : UMR6290 (France) StructId : 441569
Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique - Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes (Université Rennes 1 - Campus Santé Villejean - 2, avenue Professeur Léon Bernard 35043 Rennes cedex - France) StructId : 453207

Keywords : iron overload transferrin receptor 2 haemochromatosis juvenile

Type de document :

Article dans une revue

British Journal of Haematology, Wiley, 2013, 162 (2), pp.278-81. 〈10.1111/bjh.12350〉

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio] / Médecine humaine et pathologie / Hématologie

Liste complète des métadonnées

http://www.hal.inserm.fr/inserm-00836894
Contributeur : Marie Lecoupe-Grainville <>
Soumis le : vendredi 21 juin 2013 - 16:42:10
Dernière modification le : lundi 24 septembre 2018 - 17:52:02

Identifiants

HAL Id : inserm-00836894, version 1
DOI : 10.1111/bjh.12350
PUBMED : 23600741

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Edouard Bardou-Jacquet, Severine Cunat, Marie-Pascale Beaumont-Epinette, Caroline Kannengiesser, Xavier Causse, et al.. Variable age of onset and clinical severity in transferrin receptor 2 related haemochromatosis: novel observations. British Journal of Haematology, Wiley, 2013, 162 (2), pp.278-81. 〈10.1111/bjh.12350〉. 〈inserm-00836894〉

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