Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by mutations in the IFT140 gene

Isabelle Perrault 1, * Sophie Saunier 2 Sylvain Hanein 1 Emile Filhol 2 Albane Bizet 2 Felicity Collins 3 Mustafa Salih 4 Eduardo Silva 5 Véronique Baudouin 6 Machteld Oud 7 Nora Shannon 8 Martine Le Merrer 1 Christine Pietrement 9 Philip Beales 10 Heleen Arts 7 Arnold Munnich 1 Josseline Kaplan 1 Corinne Antignac 2 Valérie Cormier-Daire 1 Jean-Michel Rozet 1
* Auteur correspondant
1 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
2 UMR_S 983 - Néphropathies héréditaires et rein en développement
3 Department of Clinical Genetics
4 Division of Pediatric Neurology
5 Department of Ophthalmology
6 Service de Néphrologie
7 Department of Human Genetics
8 Clinical Genetics Service
9 Service de Pédiatrie
10 Molecular Medicine Unit
Type de document :
Communication dans un congrès
First International Cilia in Development and Disease Scientific Conference, 1 (Suppl 1), pp.O28, 2012
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Contributeur : Ed. Bmc <>
Soumis le : vendredi 16 novembre 2012 - 17:10:33
Dernière modification le : jeudi 24 mai 2018 - 12:06:01
Document(s) archivé(s) le : vendredi 31 mars 2017 - 15:59:09

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Isabelle Perrault, Sophie Saunier, Sylvain Hanein, Emile Filhol, Albane Bizet, et al.. Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by mutations in the IFT140 gene. First International Cilia in Development and Disease Scientific Conference, 1 (Suppl 1), pp.O28, 2012. 〈inserm-00752958〉

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