Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by mutations in the IFT140 gene

Isabelle Perrault; Sophie Saunier; Sylvain Hanein; Emile Filhol; Albane A. Bizet; Felicity Collins; Mustafa Am Salih; Eduardo Silva; Véronique Baudouin; Machteld M. Oud; Nora Shannon; Martine Le Merrer; Christine Pietrement; Philip Beales; Heleen H. Arts; Arnold Munnich; Josseline Kaplan; Corinne Antignac; Valérie Cormier-Daire; Jean-Michel Rozet

Conference Papers Cilia Year : 2012

Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by mutations in the IFT140 gene

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Isabelle Perrault

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Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

Sophie Saunier

Function : Author

Néphropathies héréditaires et rein en développement

Sylvain Hanein

Function : Author

Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

Emile Filhol

Function : Author

Néphropathies héréditaires et rein en développement

Albane A. Bizet

Function : Author

Néphropathies héréditaires et rein en développement

Felicity Collins

Function : Author

Department of Clinical Genetics

Mustafa Am Salih

Function : Author

Division of Pediatric Neurology

Eduardo Silva

Function : Author

Department of Ophthalmology

Véronique Baudouin

Function : Author

Service de Néphrologie

Machteld M. Oud

Function : Author

Department of Human Genetics

Nora Shannon

Function : Author

Clinical Genetics Service

Martine Le Merrer

Function : Author

Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

Christine Pietrement

Function : Author

Service de Pédiatrie

Philip Beales

Function : Author

Molecular Medicine Unit

Heleen H. Arts

Function : Author

Department of Human Genetics

Arnold Munnich

Function : Author

Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

Josseline Kaplan

Function : Author

Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

Corinne Antignac

Function : Author

Néphropathies héréditaires et rein en développement

Valérie Cormier-Daire

Function : Author

Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

Jean-Michel Rozet

Function : Author

Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement

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Life Sciences [q-bio] Cellular Biology

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Long-term archiving on: Friday, March 31, 2017-3:59:09 PM

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Isabelle Perrault, Sophie Saunier, Sylvain Hanein, Emile Filhol, Albane A. Bizet, et al.. Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by mutations in the IFT140 gene. First International Cilia in Development and Disease Scientific Conference, pp.O28. ⟨inserm-00752958⟩

Mainzer-Saldino syndrome is a ciliopathy caused by mutations in the IFT140 gene

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