Etude Genesis : trois ans d'inclusion en France

Abstract : Introduction.– Le cancer du sein (CS) concerne environ 10% des femmes. Des mutations dans les gènes BRCA1/2 sont impliquées dans environ 5% des CS et seulement 15 à 20%des cas familiaux testés. L’étude GENESIS a pour objectifs d’identifier et de caractériser de nouveaux gènes de prédisposition et d’évaluer le rôle de facteurs non génétiques qui pourraient modifier l’effet de ces gènes. Ceci permettra une meilleure prise en charge des femmes à risque. Méthodes.– GENESIS combine une étude de liaison génétique non paramétrique chez des paires de soeurs atteintes de CS, non porteuses d’une mutation des gènes BRCA et une étude d’association avec deux groupes témoins : soeurs indemnes et proches non apparentées. L’effectif attendu est 1000 paires de soeurs et 4000 témoins. Les cas index sont invités par les consultants en génétique du Groupe génétique et cancer de la Fédération nationale des Centres de lutte contre le cancer. Des caractéristiques phénotypiques des cas (caractéristiques tumorales, densité mammaire. . .) permettront de définir des endophénotypes et de diminuer ainsi l’hétérogénéité génétique de la population d’étude. Le centre coordonateur organise le recueil et la gestion des données épidémiologiques et des mammographies, le centre de ressources biologiques ceux des échantillons sanguins. Résultats.– Fin 2010, 1493 cas index, 740 soeurs atteintes, 520 soeurs indemnes et 1289 amies ont accepté de participer et ont rec¸u un dossier d’inclusion ; 75% ont renvoyé leur questionnaire, 76%ont fait leur prélèvement sanguin, 74% ont fourni des mammographies qui ont été numérisées et anonymisées. Discussion/conclusion.– Après trois ans d’inclusions, 630 paires de soeurs atteintes participent à l’étude. Le protocole a été étendu aux index sans soeur atteinte disponible afin d’augmenter la puissance des études d’association. Remerciements.–GENESIS est soutenue par la Ligue Nationale Contre le Cancer depuis 2006 et par l’INCa depuis 2008.