NOTCH, a new signaling pathway implicated in holoprosencephaly.

Valérie Dupé 1 Lucie Rochard 1 Sandra Mercier 1 Yann Le Pétillon 1 Isabelle Gicquel 1 Claude Bendavid 1, 2 Georges Bourrouillou 3 Usha Kini 4 Christel Thauvin-Robinet 5 Timothy Bohan 6 Sylvie Odent 1, 7 Christèle Dubourg 1, 2 Véronique David 1, 2, *
* Auteur correspondant
1 IGDR - Institut de Génétique et Développement de Rennes
2 Laboratoire de Génétique Moléculaire
3 Service de génétique médicale
4 Department of Clinical Genetics [Churchill Hospital]
5 Centre de génétique - Centre de référence des maladies rares, anomalies du développement et syndromes malformatifs (CHU de Dijon)
6 Department of Molecular and Human Genetics
7 Service de génétique clinique
Abstract : Genetics of Holoprosencephaly (HPE), a congenital malformation of the developing human forebrain, is due to multiple genetic defects. Most genes that have been implicated in HPE belong to the sonic hedgehog signaling pathway. Here we describe a new candidate gene isolated from array comparative genomic hybridization redundant 6qter deletions, DELTA Like 1 (DLL1), which is a ligand of NOTCH. We show that DLL1 is co-expressed in the developing chick forebrain with Fgf8. By treating chick embryos with a pharmacological inhibitor, we demonstrate that DLL1 interacts with FGF signaling pathway. Moreover, a mutation analysis of DLL1 in HPE patients revealed a three-nucleotide deletion. These various findings implicate DLL1 in early patterning of the forebrain and identify NOTCH as a new signaling pathway involved in HPE.
Type de document :
Article dans une revue
Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2011, 20 (6), pp.1122-31. 〈10.1093/hmg/ddq556〉
Liste complète des métadonnées

Littérature citée [58 références]  Voir  Masquer  Télécharger
http://www.hal.inserm.fr/inserm-00554387
Contributeur : Hervé De Villemeur <>
Soumis le : mardi 3 janvier 2012 - 09:30:31
Dernière modification le : lundi 10 septembre 2018 - 15:38:02
Document(s) archivé(s) le : mercredi 4 avril 2012 - 02:20:17

Fichiers

Dupe-2010-hum_mol_genet.pdf
Fichiers produits par l'(les) auteur(s)

Identifiants

Collections

IGDR | BIOSIT | UR1-UFR-SVE | UNIV-RENNES

Citation

Valérie Dupé, Lucie Rochard, Sandra Mercier, Yann Le Pétillon, Isabelle Gicquel, et al.. NOTCH, a new signaling pathway implicated in holoprosencephaly.. Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2011, 20 (6), pp.1122-31. 〈10.1093/hmg/ddq556〉. 〈inserm-00554387〉

Exporter

BibTeX TEI DC DCterms EndNote

Partager

Métriques

Consultations de la notice

474

Téléchargements de fichiers

530

Contact

support.ccsd.cnrs.fr
hal.support@ccsd.cnrs.fr
Logo CCSD