Mutations in the beta-tubulin gene TUBB2B result in asymmetrical polymicrogyria. - Archive ouverte HAL Access content directly
Journal Articles Nature Genetics Year : 2009

Mutations in the beta-tubulin gene TUBB2B result in asymmetrical polymicrogyria.

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Karine Poirier
  • Function : Author
Yoann Saillour
  • Function : Author
Sylvie Odent
  • Function : Author
  • PersonId : 851735
Jamel Chelly
  • Function : Correspondent author
  • PersonId : 861988

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Abstract

Polymicrogyria is a relatively common but poorly understood defect of cortical development characterized by numerous small gyri and a thick disorganized cortical plate lacking normal lamination. Here we report de novo mutations in a beta-tubulin gene, TUBB2B, in four individuals and a 27-gestational-week fetus with bilateral asymmetrical polymicrogyria. Neuropathological examination of the fetus revealed an absence of cortical lamination associated with the presence of ectopic neuronal cells in the white matter and in the leptomeningeal spaces due to breaches in the pial basement membrane. In utero RNAi-based inactivation demonstrates that TUBB2B is required for neuronal migration. We also show that two disease-associated mutations lead to impaired formation of tubulin heterodimers. These observations, together with previous data, show that disruption of microtubule-based processes underlies a large spectrum of neuronal migration disorders that includes not only lissencephaly and pachygyria, but also polymicrogyria malformations.
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Dates and versions

inserm-00404834 , version 1 (30-11-2009)

Identifiers

Cite

Xavier Hubert Jaglin, Karine Poirier, Yoann Saillour, Emmanuelle Buhler, Guoling Tian, et al.. Mutations in the beta-tubulin gene TUBB2B result in asymmetrical polymicrogyria.. Nature Genetics, 2009, 41 (6), pp.746-752. ⟨10.1038/ng.380⟩. ⟨inserm-00404834⟩
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