Objectifs.– L’étude CoF-AT est de type « action-recherche » dont les objectifs sont d’estimer le risque de cancer associé aux gènes de l’ataxie télangiectasie (A-T), de rechercher les facteurs de risque et d’étudier les caractéristiques du cancer du sein (CS) chez les hétérozygotes A-T, mais aussi de proposer une surveillance mammaire. Contexte.– Plusieurs études familiales ont montré une augmentation du risque de cancer, CS en particulier, parmi les apparentés des enfants A-T (e.x. : Swift 1987, Janin et al. 1999, Thompson et al. 2005). Bien que l’A-T soit une maladie génétique rare (1/100 000 à 1/40 000), récessive, environ 0,5% de la population générale serait hétérozygote pour les gènes de l’A-T. Ce trait génétique pourrait donc être impliqué dans un pourcentage non négligeable de CS. Deux gènes responsables, codant des protéines impliquées dans la réparation des cassures double-brin de l’ADN, ont été identifiés (ATM Savitsky et al. 1995], MRE11 [Stewart et al. 1999]). Protocole.– Une cohorte de femmes apparentées à un enfant atteint d’A-T est en cours de constitution depuis mai 2003. Un total de 800 femmes hétérozygotes et non-hétérozygotes est attendu. Ces femmes sont recrutées via l’étude familiale rétrospective (Janin et al. 1999) et via les familles identifiées dans le cadre du diagnostic des enfants. Les femmes sont interrogées sur leurs antécédents personnels de maladies, leur exposition aux facteurs de risque et sur leurs antécédents familiaux de cancer. La surveillance mammaire consiste en un examen clinique, et après 40 ans, une mammographie tous les deux ans. Une DNAthèque et une tumorothèque sont constituées. État d’avancement.– Cent cinquante-neuf familles avec au moins une mutation délétère du gène ATM identifiée sont référencées au laboratoire de génétique oncologique (institut Curie). Parmi les 572 femmes invitées, 333 ont aujourd’hui accepté de participer à l’étude. L’avancement sera présenté en détail et les caractéristiques de la population incluse seront décrites. Remerciements.– Nous remercions vivement les femmes qui participent à cette étude ainsi que l’Aprat. CoF-AT est subventionnée par le ministère de la Recherche et l’Inserm, la Fondation de France, le Conseil scientifique de radioprotection d’EDF, La Ligue nationale contre le cancer et la MGEN.