Is the early-onset torsion dystonia (EOTD) linked to TOR1A gene as frequent as expected in France?
Mélissa Yana Frédéric
(1)
,
Fabienne Clot
(2, 3)
,
Laura Cif
(4)
,
Arnaud Blanchard
(1)
,
Alexandra Dürr
(2, 3)
,
Isabelle Vuillaume
(5)
,
Gaetan Lesca
(6, 7)
,
Alexandre Kreisler
(8)
,
Caroline Davin
(1)
,
Thomas Besnard
(1)
,
Francis Rousset
(1)
,
Delphine Thorel
(1)
,
Céline Saquet
(1)
,
Deborah Mechin
(1)
,
Laurie Ozelius
(9)
,
Yves Agid
(2, 3)
,
Bruno Barroso
(10)
,
Brigitte Chabrol
(11)
,
Victor Chan
(12)
,
Michel Clanet
(10)
,
Christine Coubes
(13)
,
Alain Destee
(8)
,
Karine Nguyen
(14)
,
Chrisophe Vial
(15)
,
Marie Vidailhet
(2, 3)
,
Jing Xie
(16)
,
Bernard Sablonniere
(5)
,
Alain Calender
(6, 7)
,
Alexis Brice
(2, 3)
,
Agathe Roubertie
(17)
,
Philippe Coubes
(4)
,
Mireille Claustres
(1)
,
Sylvie Tuffery-Giraud
(1)
,
Gwenaëlle Collod-Beroud
(1)
1
LGMR -
Laboratoire de génétique des maladies rares. Pathologie moleculaire, etudes fonctionnelles et banque de données génétiques
2 Neurologie et thérapeutique expérimentale
3 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
4 Neurochirurgie [Hôpital Gui de Chauliac]
5 Centre de Biologie-Pathologie
6 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
7 Service de Génétique Moléculaire et Clinique
8 Noyaux gris centraux
9 Department of Genetics and Genome Sciences
10 Service de neurologie
11 Service de Neuropédiatrie
12 Service de neurologie
13 Service de Génétique Clinique
14 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
15 Service d'Electroneuromyographie et Pathologie Neuromusculaires
16 Service de neurologie
17 Service de Neuropédiatrie
2 Neurologie et thérapeutique expérimentale
3 CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
4 Neurochirurgie [Hôpital Gui de Chauliac]
5 Centre de Biologie-Pathologie
6 UCBL - Université Claude Bernard Lyon 1
7 Service de Génétique Moléculaire et Clinique
8 Noyaux gris centraux
9 Department of Genetics and Genome Sciences
10 Service de neurologie
11 Service de Neuropédiatrie
12 Service de neurologie
13 Service de Génétique Clinique
14 Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM]
15 Service d'Electroneuromyographie et Pathologie Neuromusculaires
16 Service de neurologie
17 Service de Neuropédiatrie
Gaetan Lesca
- Fonction : Auteur
- PersonId : 769268
- ORCID : 0000-0001-7691-9492
Thomas Besnard
- Fonction : Auteur
- PersonId : 171787
- IdHAL : tombesnard
- ORCID : 0000-0003-4804-5147
Brigitte Chabrol
- Fonction : Auteur
- PersonId : 889696
- IdHAL : brigitte-chabrol
Karine Nguyen
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760657
- ORCID : 0000-0002-6889-3891
Marie Vidailhet
- Fonction : Auteur
- PersonId : 758783
- ORCID : 0000-0002-2409-9143
- IdRef : 074466208
Agathe Roubertie
- Fonction : Auteur
- PersonId : 760659
- ORCID : 0000-0002-8180-4857
Sylvie Tuffery-Giraud
- Fonction : Auteur
- PersonId : 179259
- IdHAL : sylvie-tuffery-giraud
- ORCID : 0000-0001-9369-7780
- IdRef : 099102218
Gwenaëlle Collod-Beroud
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- Fonction : Auteur correspondant
- PersonId : 14680
- IdHAL : gwenaelle-collod-beroud
- ORCID : 0000-0003-4098-6161
- IdRef : 087552833
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Résumé
Early onset torsion dystonia are rare movement disorders. Molecular defect is known for only a subgroup, consisting of a unique and recurrent mutation in the TOR1A gene. We undertook a nationwide census of French TOR1A-mutation carriers and the assessment of clinical associated signs. Overall, 53 index cases and 104 relatives were studied and haplotypes linked to the mutation constructed. The previously reported Ashkenazi-Jewish haplotype was found in 11 families with the remainder carrying distinct haplotypes suggesting independent mutation events. This study demonstrates the scarcity of this disease in France with estimated disease frequency of 0.13:100,000 and mutation frequency of 0.17:100,000.
Domaines
Génétique
Fichier principal
2008-Neurogenetics HAL Is the early-onset TOR1A.pdf (395.05 Ko)
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Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
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