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Poster communications

Etude de cohorte française sur l'ataxie-télangiectasie (CoF-AT) : 2003-2008

Abstract : Objectifs Les objectifs de l’étude CoF-AT sont d’estimer précisément le risque de cancer associé aux gènes de l’Ataxie Télangiectasie (A-T), de rechercher les facteurs de risque associés, d’étudier les caractéristiques du cancer du sein (CS) chez les hétérozygotes A-T et de proposer une surveillance mammaire aux femmes apparentées à un enfant atteint d’A-T. Contexte En effet, plusieurs études familiales ont montré une augmentation du risque de cancer et en particulier de cancer du sein parmi les apparentés des enfants A-T (ex : Swift 1987, Janin et al., 1999, Olsen et al., 2005, Thompson et al., 2005) et bien que l’A-T soit une maladie génétique rare (entre 1 cas sur 100 000 naissances et 1 sur 40 000), transmise selon le mode récessif, on estime autour de 0.5 % la proportion d’hétérozygotes pour les gènes de l’A-T dans la population générale. Ce trait génétique pourrait donc être impliqué dans un pourcentage non négligeable de CS. L’A-T est une maladie de l’enfant caractérisée par une ataxie cérébelleuse dégénérative, des télangiectasies cutanées ou muqueuses, un déficit immunitaire et un risque augmenté de cancer. Deux gènes responsables de la maladie et codant des protéines impliquées dans la réparation des cassures double-brin de l’ADN ont été identifiés : ATM (Savitsky et al., 1995) et MRE11 (Stewart et al., 1999). Protocole : Une cohorte de femmes apparentées à un enfant atteint d’A-T est en cours de constitution depuis mai 2003. Un total de 800 inclusions de femmes hétérozygotes et non-hétérozygotes est attendu. Les femmes appartiennent aux familles recrutées lors de l’étude familiale rétrospective (Janin et al., 1999) et aux nouvelles familles identifiées dans le cadre du diagnostic des enfants atteints. Ces nouvelles familles sont contactées par l’intermédiaire des (hémato-), (neuro-) pédiatres, généticiens, registre A-T du CEREDIH (1), APRAT (2) et ORPHANET. Les femmes sont interrogées tous les deux ans sur leurs antécédents personnels et familiaux de cancer et sur leur exposition aux facteurs de risque de cancer. Le suivi médical proposé consiste en une surveillance mammaire clinique, et si les femmes ont 40 ans et plus, une mammographie tous les deux ans. Une DNAthèque et une tumorothèque sont mises en place. Etat d’avancement Un peu plus de 4 ans après le début de l’étude, 182 familles A-T ont été identifiées à partir des dossiers médicaux du laboratoire de Génétique Oncologique de l’Institut Curie, dont 159 porteuses d’au moins une mutation identifiée. 513 femmes appartenant à 134 familles ont été invitées à participer ; 283 femmes (69 familles) ont accepté de participer. L’avancement de l’étude CoF-AT sera présenté en détail et les caractéristiques de la population incluse en janvier 2008 seront décrites. Remerciements Nous remercions vivement les femmes qui participent à cette étude ainsi que l’APRAT. CoF-AT est subventionnée par le Ministère de la Recherche et l’Inserm, la Fondation de France, le Conseil Scientifique de Radioprotection d’EDF, La Ligue Nationale Contre le Cancer. (1)Centre de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires (2)Association Pour la Recherche sur l’Ataxie-Télangiectasie
Document type :
Poster communications
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https://www.hal.inserm.fr/inserm-00243070
Contributor : Marie-Gabrielle Dondon <>
Submitted on : Wednesday, February 6, 2008 - 3:53:51 PM
Last modification on : Thursday, September 24, 2020 - 4:00:32 PM

Identifiers

  • HAL Id : inserm-00243070, version 1

Citation

Eve Cavaciuti, Catherine Dubois d'Enghien, Anthony Laugé, Pénélope Troude, Marie-Gabrielle Dondon, et al.. Etude de cohorte française sur l'ataxie-télangiectasie (CoF-AT) : 2003-2008. 4es Assises de Génétique Humaine et Médicale, Jan 2008, Lille, France. 24 (HS1), page 208, P535/580, 2008, Médecine Sciences: M/S. ⟨inserm-00243070⟩

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