Demonstration of the recurrence of Marfan-like skeletal and cardiovascular manifestations due to germline mosaicism for an FBN1 mutation.

Gwenaëlle Collod-Béroud; Marilyn Lackmy-Port-Lys; Guillaume Jondeau; Michèle Mathieu; Yves Maingourd; Monique Coulon; Michel Guillotel; Claudine Junien; Catherine Boileau

Demonstration of the recurrence of Marfan-like skeletal and cardiovascular manifestations due to germline mosaicism for an FBN1 mutation.

Gwenaëlle Collod-Béroud ^{1, *} Marilyn Lackmy-Port-Lys ¹ Guillaume Jondeau ² Michèle Mathieu ³ Yves Maingourd ⁴ Monique Coulon ¹ Michel Guillotel ¹ Claudine Junien ^{1, 5} Catherine Boileau ^{1, 5}

* Auteur correspondant

1 Génétique, chromosome et cancer

2 Service de cardiologie et maladies vasculaires

3 Centre de Génétique Clinique, Hôpital Nord

4 Unité de Cardiologie Pédiatrique, Hôpital Nord

5 Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire

Type de document :

Article dans une revue

Am J Hum Genet, 1999, 65 (3), pp.917-21

Domaine :

Sciences du Vivant [q-bio] / Génétique

Sciences du Vivant [q-bio] / Médecine humaine et pathologie / Cardiologie et système cardiovasculaire

Sciences du Vivant [q-bio] / Biochimie, Biologie Moléculaire / Biologie moléculaire

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Littérature citée [25 références] Voir Masquer Télécharger

http://www.hal.inserm.fr/inserm-00143425
Contributeur : Gwenaëlle Collod-Beroud <>
Soumis le : mercredi 20 décembre 2017 - 18:49:32
Dernière modification le : samedi 23 décembre 2017 - 01:05:21

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