Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders.
Résumé
SHANK3 (also known as ProSAP2) regulates the structural organization of dendritic spines and is a binding partner of neuroligins; genes encoding neuroligins are mutated in autism and Asperger syndrome. Here, we report that a mutation of a single copy of SHANK3 on chromosome 22q13 can result in language and/or social communication disorders. These mutations concern only a small number of individuals, but they shed light on one gene dosage-sensitive synaptic pathway that is involved in autism spectrum disorders.
Domaines
Génétique
Fichier principal
Durand_SHANK3_Nat_Genet_2007.pdf (4.19 Mo)
Télécharger le fichier
Supp_F1_Durand_SHANK3_Nat_Genet_2007.pdf (458.43 Ko)
Télécharger le fichier
Supp_F2_Durand_SHANK3_Nat_Genet_2007.pdf (137.99 Ko)
Télécharger le fichier
Supp_F3_Durand_SHANK3_Nat_Genet_2007.pdf (560.74 Ko)
Télécharger le fichier
Supp_F4_Durand_SHANK3_Nat_Genet_2007.pdf (2.25 Mo)
Télécharger le fichier
Supp_T1_Durand_SHANK3_Nat_Genet_2007.pdf (99.93 Ko)
Télécharger le fichier
Supp_T2_Durand_SHANK3_Nat_Genet_2007.pdf (118.42 Ko)
Télécharger le fichier
Supp_mat_Durand_SHANK3_Nat_Genet_2007.pdf (261.9 Ko)
Télécharger le fichier
Supp_notes_Durand_SHANK3_Nat_Genet_2007.pdf (170.92 Ko)
Télécharger le fichier
Format : Autre
Format : Autre
Format : Autre
Format : Autre
Format : Autre
Format : Autre
Format : Autre
Format : Autre