Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders. - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Nature Genetics Année : 2007

Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders.

Catalina Betancur
Lydie Burglen

Résumé

SHANK3 (also known as ProSAP2) regulates the structural organization of dendritic spines and is a binding partner of neuroligins; genes encoding neuroligins are mutated in autism and Asperger syndrome. Here, we report that a mutation of a single copy of SHANK3 on chromosome 22q13 can result in language and/or social communication disorders. These mutations concern only a small number of individuals, but they shed light on one gene dosage-sensitive synaptic pathway that is involved in autism spectrum disorders.

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Dates et versions

inserm-00126175 , version 1 (15-06-2007)
inserm-00126175 , version 2 (13-08-2007)

Identifiants

Citer

Christelle M. Durand, Catalina Betancur, Tobias M. Boeckers, Juergen Bockmann, Pauline Chaste, et al.. Mutations in the gene encoding the synaptic scaffolding protein SHANK3 are associated with autism spectrum disorders.. Nature Genetics, 2007, 39 (1), pp.25-7. ⟨10.1038/ng1933⟩. ⟨inserm-00126175v2⟩
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