Les maladies neuromusculaires, sont susceptibles d’évoluer vers un syndrome restrictif. La faiblesse des muscles respiratoires ainsi que les déformations rachidiennes et thoraciques associées font entrer les patients dans un cercle vicieux qui aggrave progressivement le syndrome restrictif et mène les patients vers l’insuffisance respiratoire. À cette insuffisance respiratoire peuvent se rajouter d’autres facteurs comme la réduction chronique des mouvements de la cage thoracique, les perturbations du sommeil, le dysfonctionnement bulbaire et l’inefficacité de la toux. En conséquence, la dysfonction du système respiratoire peut être d’origine multiple et impose une évaluation précise et ciblée sur la compréhension des mécanismes physiopathologiques pour chaque maladie non seulement pour proposer pour chacune un traitement adapté mais également pour apprécier les nouvelles thérapeutiques ciblées sur la réparation musculaire en émergence pour certaines pathologies neuromusculaires. Il parait donc nécessaire de mieux connaitre l’évolution de certaines pathologies, avec et sans les traitements classiques, et d’améliorer la compréhension des mécanismes physiopathologiques de l’insuffisance respiratoire en combinant les outils classiques d’évaluation de la fonction respiratoire avec des nouvelles techniques d’évaluation qui pourraient être complémentaires.Cette thèse a, par conséquent, pour objectif de renforcer les connaissances sur les dysfonctions respiratoires de certaines pathologies neuromusculaires en utilisant des outils classiques d’évaluation et de proposer nouvelles méthodes d’exploration de la fonction respiratoire des patients neuromusculaires. Ainsi, nous avons exploité les données de deux filières de patients neuromusculaires suivies régulièrement : la Dystrophie Facioscapulohumérale (DFSH) et la Dystrophie Musculaire de Duchenne de Boulogne (DDB). L’analyse de la DFSH nous paraissait importante car l’insuffisance respiratoire est très peu connue et décrite dans cette pathologie. Si, au contraire, l’évolution de la DDB est bien connue, l’effet de la ventilation noninvasive (VNI) sur l’évolution de la fonction respiratoire a été, en revanche, très peu décrit alors que de nouveaux essais thérapeutiques vont bientôt être proposés à ces patients, dont certains sont déjà sous VNI. Ensuite, pour mieux prédire le degré d’amélioration du syndrome restrictif qu’une thérapeutique de réparation musculaire pourrait potentiellement apporter, nous avons développé une mesure des volumes pulmonaires à l’aide d’une assistance des muscles inspiratoire et/ou expiratoire. Nous avons aussi développé et validé une méthode non-invasive et non-volitionnelle de mesure indirecte de la force du diaphragme, de manière à obtenir des résultats indépendants de la motivation du patient, à partir d’un examen indolore pour le patient.De ce fait, cette thèse a pu faire progresser les connaissances sur l’évolution de la fonction respiratoire de certaines pathologies neuromusculaires grâce à l’analyse des mesures classiques de la fonction respiratoire. Elle a aussi validé des nouvelles mesures d’explorations fonctionnelles indépendantes de la force volontaire du patient.