Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms. - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Orphanet Journal of Rare Diseases Année : 2012

Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.

David Cheillan (1) , Marie Joncquel-Chevalier Curt (2) , Gilbert Briand (2, 3) , Gajja Salomons (4) , Karine Mention-Mulliez (5) , Dries Dobbelaere (5) , Jean-Marie Cuisset (6) , Laurence Lion-François (7) , Vincent Des Portes (5) , Allel Chabli (8) , Vassili Valayannopoulos (9) , Jean-François Benoist (10) , Jean-Marc Pinard (11) , Gilles Simard (12) , Olivier Douay (5) , Kumaran Deiva (13) , Alexandra Afenjar (14) , Delphine Héron (15) , Francois Rivier (16, 17) , Brigitte Chabrol (18) , Fabienne Prieur (19) , François Cartault (20) , Gaëlle Pitelet (21) , Alice Goldenberg (22) , Soumeya Bekri (23) , Marion Gerard (24) , Richard Delorme (25) , Marc Tardieu (5) , Nicole Porchet (2) , Christine Vianey-Saban (5) , Joseph Vamecq (2)
1 Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal
2 HMNO - Laboratoire d'Hormonologie, Métabolisme-Nutrition & Oncologie
3 Mass Spectrometry Application Laboratory
4 Metabolic Unit
5 Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
6 Service de Neurologie Infantile
7 Service de neurologie pédiatrique
8 Service de Biochimie
9 Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
10 Département de Biochimie-Hormonologie
11 Unité de Neurologie Pédiatrique
12 Laboratoire de Biochimie et Biologie moléculaire
13 Service de Neuropédiatrie
14 CHU Trousseau [APHP]
15 CRICM - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
16 PhyMedExp - Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
17 CHRU Montpellier - Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
18 Service Neuropédiatrie
19 Service de Génétique
20 Service de génétique
21 Service de Neuropédiatrie
22 Service de génétique [Rouen]
23 Laboratoire de biochimie générale [Rouen]
24 Service de Génétique [CHU Caen]
25 Service de Pédopsychiatrie
David Cheillan
Service Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal
Marie Joncquel-Chevalier Curt
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935814
Laboratoire d'Hormonologie, Métabolisme-Nutrition & Oncologie
Gilbert Briand
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935815
Laboratoire d'Hormonologie, Métabolisme-Nutrition & Oncologie
Mass Spectrometry Application Laboratory
Gajja Salomons
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 892313
Metabolic Unit
Karine Mention-Mulliez
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935816
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Dries Dobbelaere
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909793
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Jean-Marie Cuisset
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935817
Service de Neurologie Infantile
Laurence Lion-François
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935818
Service de neurologie pédiatrique
Vincent Des Portes
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 902583
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Allel Chabli
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935819
Service de Biochimie
Vassili Valayannopoulos
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 886428
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Jean-François Benoist
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935820
Département de Biochimie-Hormonologie
Jean-Marc Pinard
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935821
Unité de Neurologie Pédiatrique
Gilles Simard
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935822
Laboratoire de Biochimie et Biologie moléculaire
Olivier Douay
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 920108
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Kumaran Deiva
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935823
Service de Neuropédiatrie
Alexandra Afenjar
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 902592
CHU Trousseau [APHP]
Delphine Héron
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 889742
Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
Francois Rivier
Physiologie & médecine expérimentale du Cœur et des Muscles [U 1046]
Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier]
Brigitte Chabrol
Service Neuropédiatrie
CV
Fabienne Prieur
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 922702
Service de Génétique
François Cartault
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935824
Service de génétique
Gaëlle Pitelet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935825
Service de Neuropédiatrie
Alice Goldenberg
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 902579
Service de génétique [Rouen]
Soumeya Bekri
Laboratoire de biochimie générale [Rouen]
Marion Gerard
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935827
Service de Génétique [CHU Caen]
Richard Delorme
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 868869
Service de Pédopsychiatrie
Marc Tardieu
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935828
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Nicole Porchet
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 935829
Laboratoire d'Hormonologie, Métabolisme-Nutrition & Oncologie
Christine Vianey-Saban
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 909798
Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme
Joseph Vamecq
  • Fonction : Auteur correspondant
  • PersonId : 909799

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Laboratoire d'Hormonologie, Métabolisme-Nutrition & Oncologie

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https://inserm.hal.science/inserm-00780328

Soumis le : mercredi 23 janvier 2013-17:07:58

Dernière modification le : vendredi 19 avril 2024-14:04:05

Archivage à long terme le : mercredi 24 avril 2013-03:58:49

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Dates et versions

inserm-00780328 , version 1 (23-01-2013)

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Citer

David Cheillan, Marie Joncquel-Chevalier Curt, Gilbert Briand, Gajja Salomons, Karine Mention-Mulliez, et al.. Screening for primary creatine deficiencies in French patients with unexplained neurological symptoms.. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2012, 7 (1), pp.96. ⟨10.1186/1750-1172-7-96⟩. ⟨inserm-00780328⟩

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