Germline and somatic mosaicism for a mutation of the ryanodine receptor type 2 gene: implication for genetic counselling and patient caring.

Abstract : We identified a heterozygous p.Arg2401His mutation of RYR2 by sequencing the DNA of a 7-year-old girl who was referred for catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT). Using high-resolution melting assay, we have demonstrated a mosaicism for this mutation in her asymptomatic mother which illustrates the benefit of extensive genetic analysis in CPVT, in particular regarding genetic counselling.
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EP-Europace, Oxford University Press (OUP): Policy B, 2011, 13 (1), pp.130-2. 〈10.1093/europace/euq331〉
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Contributeur : Nathalie Roux-Buisson <>
Soumis le : mercredi 9 novembre 2011 - 16:14:01
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Nathalie Roux-Buisson, Grégory Egéa, Isabelle Denjoy, Pascale Guicheney, Joel Lunardi. Germline and somatic mosaicism for a mutation of the ryanodine receptor type 2 gene: implication for genetic counselling and patient caring.. EP-Europace, Oxford University Press (OUP): Policy B, 2011, 13 (1), pp.130-2. 〈10.1093/europace/euq331〉. 〈inserm-00639628〉

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