Software and database for the analysis of mutations in the human LDL receptor gene.

Mathilde Varret 1 Jean-Pierre Rabès 1, 2 Gwenaëlle Collod-Béroud 1 Claudine Junien 1, 2 Catherine Boileau 1, 2, * Christophe Béroud 1
* Auteur correspondant
1 Génétique, chromosome et cancer
2 Service de biochimie, d'hormonologie et de génétique moléculaire
Abstract : The low-density lipoprotein receptor (LDLr) plays a pivotal role in cholesterol homeostasis. Mutations in the LDLr gene (LDLR), which is located on chromosome 19, cause familial hypercholesterolemia (FH), an autosomal dominant disorder characterized by severe hypercholesterolemia associated with premature coronary atherosclerosis. To date almost 300 mutations have been identified in the LDLR gene. To facilitate the mutational analysis of the LDLR gene, and promote the analysis of the relationship between genotype and phenotype, a software package along with a computerized database (currently listing 210 entries) have been created.
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Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 1997, 25 (1), pp.172-80
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Contributeur : Gwenaëlle Collod-Beroud <>
Soumis le : mercredi 20 décembre 2017 - 19:08:29
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Mathilde Varret, Jean-Pierre Rabès, Gwenaëlle Collod-Béroud, Claudine Junien, Catherine Boileau, et al.. Software and database for the analysis of mutations in the human LDL receptor gene.. Nucleic Acids Research, Oxford University Press, 1997, 25 (1), pp.172-80. 〈inserm-00143593〉

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