White matter lesions in FTLD: distinct phenotypes characterize GRN and C9ORF72 mutations - Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Neurology Genetics Année : 2016

White matter lesions in FTLD: distinct phenotypes characterize GRN and C9ORF72 mutations

Fatima Ameur
  • Fonction : Auteur
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Olivier Colliot
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Algorithms, models and methods for images and signals of the human brain = Algorithmes, modèles et méthodes pour les images et les signaux du cerveau humain [ICM Paris]
CV
Paola Caroppo
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Sebastian Stroer
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Didier Dormont
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Algorithms, models and methods for images and signals of the human brain = Algorithmes, modèles et méthodes pour les images et les signaux du cerveau humain [ICM Paris]
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Alexis Brice
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Carole Azuar
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
Bruno Dubois
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 893169
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Isabelle Le Ber
  • Fonction : Auteur
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Anne Bertrand
CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP]
Algorithms, models and methods for images and signals of the human brain = Algorithmes, modèles et méthodes pour les images et les signaux du cerveau humain [ICM Paris]
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
CV

Résumé

Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) has a high frequency of genetic forms; the 2 most common are GRN (progranulin) and C9ORF72 mutations. Recently, our group reported extensive white matter (WM) lesions in 4 patients with FTLD caused by GRN mutation, in the absence of noteworthy cardiovascular risk factors,1 in line with other studies in GRN mutation carriers.2,3 Here we compared the characteristics of frontal WM lesions in patients with behavioral variant of FTLD (bv-FTLD) caused by GRN and C9ORF72 mutations.

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Citer

Fatima Ameur, Olivier Colliot, Paola Caroppo, Sebastian Stroer, Didier Dormont, et al.. White matter lesions in FTLD: distinct phenotypes characterize GRN and C9ORF72 mutations. Neurology Genetics, 2016, 2 (1), ⟨10.1212/NXG.0000000000000047⟩. ⟨hal-01266596⟩

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